花季少女月經(jīng)缺失，原因竟是“男兒芯”
小娟今年16歲，172cm的她生的亭亭玉立。讓她苦惱的是小姐妹們談?wù)摗按笠虌尅钡臅r(shí)候她一點(diǎn)也插不上嘴，因?yàn)樗恢睕]有體驗(yàn)到“來大姨媽”是什么樣的感覺。趁著暑假，媽媽帶她來到附近的醫(yī)院檢查，接診的婦產(chǎn)科醫(yī)生一看超聲報(bào)告上寫著“幼稚子宮”，就建議她到襄陽市中心醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心就診。
生殖醫(yī)學(xué)中心的楊學(xué)舟主任醫(yī)師看到檢查報(bào)告，詳細(xì)詢問了小娟身體發(fā)育情況，學(xué)習(xí)狀態(tài)，母親和姨媽的月經(jīng)情況后，對小娟進(jìn)行了詳細(xì)的體檢。當(dāng)她發(fā)現(xiàn)雖然小娟的乳房發(fā)育正常，但是完全沒有陰毛及腋毛后，對這份超聲報(bào)告的準(zhǔn)確性產(chǎn)生了懷疑。楊學(xué)舟帶著小娟來到彩超室，邀請超聲科副主任賈詠梅進(jìn)行會(huì)診。經(jīng)過反復(fù)確認(rèn)，發(fā)現(xiàn)小娟并沒有子宮，在應(yīng)有卵巢組織的位置也沒有看見卵巢的蹤影。經(jīng)驗(yàn)豐富的賈詠梅經(jīng)過反復(fù)盆腔掃描，在雙側(cè)接近腹股溝的位置發(fā)現(xiàn)約7*2cm長條形的類似睪丸回聲的組織。這時(shí)候，性激素檢查的結(jié)果也出來了，提示小娟的促卵泡激素、促黃體生成素及雄激素水平異常升高，楊學(xué)舟心里大概有了方向：不會(huì)是個(gè)“46，XY（男性染色體核型）”吧？她囑咐小娟的媽媽拿到染色體分析的結(jié)果后一定要再來復(fù)診。
檢驗(yàn)科的工作人員對小娟的染色體經(jīng)過反復(fù)檢查核實(shí)，證實(shí)了楊學(xué)舟的猜測。楊學(xué)舟立即邀請婦產(chǎn)科主任李琳、內(nèi)分泌科主任徐少勇、超聲科副主任賈詠梅進(jìn)行多學(xué)科會(huì)診。經(jīng)過討論，專家組一致同意小娟確診為“完全性雄激素不敏感綜合征”。該病患者染色體核型為46，XY的男性染色體，這決定了性腺發(fā)育成為睪丸（可正常發(fā)育或發(fā)育不完全）并產(chǎn)生雄激素，但是由于雄激素受體基因的缺陷導(dǎo)致身體對雄激素的作用無反應(yīng)，所以表現(xiàn)為女性外觀。該病屬于罕見病，在男性新生兒中發(fā)生的概率約為1/20000～1/60000，占原發(fā)性閉經(jīng)的6%～10%，為X連鎖隱性遺傳。
婦產(chǎn)科主任李琳為小娟進(jìn)行了詳細(xì)的婦科檢查后，告訴小娟的媽媽，這個(gè)疾病的治療原則是防治異常的性腺組織惡變，需要手術(shù)切除性腺，術(shù)后進(jìn)行雌激素的維持治療以保持第二性征的發(fā)育及身體健康，之后不會(huì)影響日常生活及性生活，只是因?yàn)槿狈ψ訉m，不能完成自主生育。
近日，李琳主任為小娟進(jìn)行了微創(chuàng)手術(shù)，術(shù)中邀請泌尿外科主任張雪軍會(huì)診，明確并切除了異常位置的性腺組織，術(shù)后病檢證實(shí)是未發(fā)育的睪丸組織。目前小娟恢復(fù)良好，激素已降至正常水平，醫(yī)生也幫助該患者申請中國罕見病聯(lián)盟的國家專項(xiàng)基金免費(fèi)檢測項(xiàng)目進(jìn)行基因確診。
專家提醒各位家長，小女孩一般在9歲左右開始乳房發(fā)育，在11-13歲會(huì)來第一次月經(jīng)。如果發(fā)現(xiàn)14歲還沒有第二性征發(fā)育，16歲無月經(jīng)來潮，屬于原發(fā)性閉經(jīng)，需要到婦科內(nèi)分泌進(jìn)行相關(guān)檢查。
早在上世紀(jì)90年代，襄陽市中心醫(yī)院婦科內(nèi)分泌專業(yè)就已經(jīng)初見雛形。近十余年來隨著影像技術(shù)、基因檢測技術(shù)的發(fā)展，診療水平不斷提高。尤其是自2012年婦產(chǎn)科學(xué)科帶頭人院長邢輝教授邀請北京協(xié)和醫(yī)院的專家團(tuán)隊(duì)來院定期講學(xué)交流后，婦科內(nèi)分泌診療水平突飛猛進(jìn)，近年來診斷并治療了包括真兩性畸形、假兩性畸形、生殖道畸形以及男性性發(fā)育異常（46，XX睪丸性性發(fā)育異常、卵睪性性發(fā)育異常）、女性性發(fā)育異常（46，XY單純性腺發(fā)育不全、46，XY完全雄激素不敏感綜合征）在內(nèi)的多種性發(fā)育異常的罕見病，開展各種性腺切除術(shù)、外生殖器矯形術(shù)、陰道成型術(shù)等各種疑難手術(shù)，讓罕見病不再“罕治”。（生殖醫(yī)學(xué)中心 吉志松 楊學(xué)舟）
