小美今年17歲，在女孩最美好的年紀本該綻放花一樣的青春，然而在對未來無限的憧憬中，身體上逐漸出現(xiàn)的一些變化令她煩惱不已。肥胖、痤瘡、長胡子、閉經(jīng)，這些癥狀每一項都擊打在小美的心上。肥胖并不是大礙，只要通過調(diào)整飲食，適當運動就可以解決，但是像男生一樣的小胡子，還有月經(jīng)也停止了，這讓青春期的小美吃不下飯，睡不著覺，更別提學業(yè)和生活了。

為了搞清楚自己身體到底是出了什么問題，小美來到襄陽市中心醫(yī)院，找到了內(nèi)分泌科的主任徐少勇求治。

徐少勇通過詳細詢問得知，小美1年前曾經(jīng)發(fā)生過類似的情況，口服“優(yōu)思明”后癥狀緩解，停藥后癥狀復發(fā)。為了明確小美到底是得了什么疾病，徐醫(yī)生針對小美進行了相關(guān)激素的檢查，發(fā)現(xiàn)小美的雄激素有著明顯的增高，差不多是正常含量的3倍。

女孩的身體也會分泌雄激素，只不過量比較少，男孩體內(nèi)含量相對比較高。于是考慮小美的癥狀很可能是由雄激素分泌過多導致，要知道雄激素的來源通常是卵巢、腎上腺以及腫瘤的其他特殊來源。

雄激素是卵巢來源的可能性很大，小美曾經(jīng)做過超聲檢查提示卵巢體積增大（大于10ml），同時卵巢上存在多個異常卵泡回聲，結(jié)合小美閉經(jīng)和高雄激素的癥狀，自然而然的令人想到多囊卵巢綜合癥（PCOS）這個病。

多囊卵巢綜合癥是婦科最常見的內(nèi)分泌疾病之一，主要臨床表現(xiàn)為月經(jīng)周期不規(guī)律、不孕、多毛或痤瘡，高雄激素是其中重要的一項特征。但是在中國關(guān)于多囊卵巢綜合癥以及歐美關(guān)于多囊卵巢綜合癥的診斷標準中，都提出一定要排除其他來源的雄激素可能。

那么小美有沒有可能是受到其他來源的雄激素導致的癥狀呢？

答案是可能的。如果是腎上腺來源的雄激素，那么有一種叫做“17-α羥孕酮”的物質(zhì)就會含量增多。而小美的這種特殊物質(zhì)的含量就是正常的2.77倍，那么小美有可能不是多囊卵巢綜合癥，而是另外一種叫做非典型先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的少見常染色體隱形遺傳病。

這種病會導致人體代謝所必須的21-羥化酶為主多種必需酶缺乏，導致促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）、雄激素以及17-α羥孕酮升高。甚至會影響小美的后代，而小美的促腎上腺皮質(zhì)激素檢測值提示比正常值增加了七倍還多！小美得知自己有可能是患了這種罕見的疾病之后，傷心的流下了淚水。

要確診是否是這種疾病，需要進行一項特殊的檢查——促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）興奮試驗。但因為種種原因（如藥品和理念等因素），目前僅有部分北上廣醫(yī)院開展。為了明確診斷，給小美一個確切的答案，徐少勇特地向醫(yī)院申請，臨時采購了ACTH藥物。
  經(jīng)過5天的漫長等待，ACTH興奮實驗得以實施。結(jié)果是陰性的！通過注射促腎上腺皮質(zhì)激素后，小美體內(nèi)的17-α羥孕酮并沒有明顯的增加，排除了遺傳病非典型先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。同時小美的胸片、頭部磁共振等影像學檢查都沒有看到影像學證據(jù)，于是多囊卵巢綜合癥的診斷成立。

通過給小美口服治療多囊卵巢綜合癥的藥物，并指導小美進行運動和飲食控制，小美的癥狀得到了改善，復查相關(guān)的激素指標也得到了控制。小美的臉上又開始綻放青春、陽光的笑容，小美也變得更加自信，開始向美好的生活揚帆起航。

（呼吸與危重癥醫(yī)學一科 游振璽）