2024年2月29日是第17個(gè)“國(guó)際罕見病日”。襄陽(yáng)市中心醫(yī)院開展以“關(guān)注罕見、點(diǎn)亮生命之光，弱有所扶、踐行人民至上”為主題的第十七屆國(guó)際罕見病日活動(dòng)——SMA科普及高?；颊哒心蓟顒?dòng)。

目前全球共確定罕見病大約7000種。研究顯示，80%以上的罕見病由遺傳因素導(dǎo)致，50%在出生或兒童期發(fā)病，近1/3的罕見病患兒生存時(shí)間不超過5歲。

疾病介紹：

脊髓性肌萎縮癥SMA是一種罕見嚴(yán)重的致殘致死性神經(jīng)肌肉疾病，患者呈現(xiàn)出進(jìn)行性的肌無(wú)力、肌萎縮，嚴(yán)重的可能危及生命，但一般不影響智力。作為兩歲以下兒童的“遺傳病頭號(hào)殺手”，SMA的患病人群覆蓋全年齡段。

SMA在新生兒中發(fā)病率為1/10000，常規(guī)人群中，約每40-50人就有1個(gè)是SMA致病基因攜帶者，從致病基因攜帶率來(lái)看，SMA也屬于罕見病中的常見病。

隨著罕見病藥物的上市，SMA成了為數(shù)不多的有藥可治的罕見病，然而，由于該病可能發(fā)生在不同的年齡階段，且癥狀初期表現(xiàn)和嚴(yán)重程度各不相同，極有可能造成延遲診斷或漏診、誤診，而接受治療的比例則更低。目前，預(yù)估全球范圍內(nèi)約30%的SMA患者接受了疾病修正治療，而中國(guó)的治療比例預(yù)計(jì)僅15%。因此早篩早診早治對(duì)于改善患者預(yù)后、減輕家庭及社會(huì)負(fù)擔(dān)具有重要意義。

SMA臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性、對(duì)稱性、以肢體近端為主的肌無(wú)力與肌萎縮。根據(jù)發(fā)病時(shí)間與臨床表型5型：

招募條件

為響應(yīng)國(guó)家罕見病政策，推進(jìn)SMA早篩、早診、早治，襄陽(yáng)市中心醫(yī)院遺傳與罕見病辦公室開展SMA高危患者招募活動(dòng)，對(duì)下列高危人群，專家團(tuán)隊(duì)免費(fèi)評(píng)估，對(duì)疑似患者提供免費(fèi)基因篩查。

本次活動(dòng)不僅限于SMA高?；颊叩暮Y查，對(duì)其他兒童及成人罕見病、遺傳性疾病，均可進(jìn)行評(píng)估、報(bào)告解讀、遺傳咨詢及必要的免費(fèi)基因篩查。

襄陽(yáng)市中心醫(yī)院是全國(guó)首批罕見病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院，率先成立“遺傳與罕見病門診”，下設(shè)有神經(jīng)內(nèi)科罕見病門診、兒科罕見病門診、婦產(chǎn)科罕見病門診、血液科罕見病門診、腎病科罕見病門診、眼科罕見病門診等，并組建一個(gè)由臨床專家、影像學(xué)專家、分子診斷專家及遺傳學(xué)專家等組成的MDT團(tuán)隊(duì)，為疑難罕見病提供一站式診療服務(wù)。

門診時(shí)間:

南院區(qū)：

遺傳與罕見?。ㄉ窠?jīng)內(nèi)科）：每周二下午

遺傳與罕見?。▋嚎疲好恐芩南挛?/span>

遺傳與罕見?。▼D產(chǎn)科）：每周四下午

遺傳與罕見?。ㄑ劭疲好恐苋挛?/span>

北院區(qū)：

遺傳與罕見?。ㄉ窠?jīng)內(nèi)科）：每周五上午

東津院區(qū)：

遺傳與罕見?。ㄑ簝?nèi)科）：每周四上午

遺傳與罕見?。I病內(nèi)科）：每周四上午

聯(lián)系微信：（添加時(shí)請(qǐng)備注“罕見病篩查”）

遺傳與罕見病辦公室 陳明