2024年2月29日是第十七屆國(guó)際罕見(jiàn)病日。為促進(jìn)社會(huì)公眾和政府對(duì)罕見(jiàn)病及罕見(jiàn)病患者群體的認(rèn)知與關(guān)注，中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟、全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室、北京天竺綜合保稅區(qū)管委會(huì)、中華醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)、中國(guó)醫(yī)院協(xié)會(huì)罕見(jiàn)病專(zhuān)業(yè)委員會(huì)、中國(guó)紅十字基金會(huì)、北京罕見(jiàn)病診療與保障學(xué)會(huì)、北京瑞洋博惠公益基金會(huì)將聯(lián)合襄陽(yáng)市中心醫(yī)院擬定于2024年2月28日開(kāi)展以“關(guān)注罕見(jiàn)、點(diǎn)亮生命之光，弱有所扶、踐行人民至上”為主題的第十七屆國(guó)際罕見(jiàn)病日活動(dòng)。

罕見(jiàn)病發(fā)病率低，但我國(guó)人口基數(shù)大，罕見(jiàn)病患者其實(shí)“并不罕見(jiàn)”。目前全球共確定罕見(jiàn)病大約7000種。研究顯示，80%以上的罕見(jiàn)病由遺傳因素導(dǎo)致，50%在出生或兒童期發(fā)病，近1/3的罕見(jiàn)病患兒生存時(shí)間不超過(guò)5歲。由于罕見(jiàn)病的病因復(fù)雜，臨床表現(xiàn)多樣，檢查方法有限，其診斷率低，治療手段缺乏，診治現(xiàn)狀亟待提高。

為此，襄陽(yáng)市中心醫(yī)院舉辦內(nèi)容為“兒童罕見(jiàn)病診療能力提升培訓(xùn)班——神經(jīng)皮膚綜合征專(zhuān)場(chǎng)”罕見(jiàn)病線(xiàn)上專(zhuān)題培訓(xùn)活動(dòng)，將邀請(qǐng)罕見(jiàn)病臨床專(zhuān)家從臨床癥狀、發(fā)病機(jī)制、診療方法及疾病管理等方面進(jìn)行培訓(xùn)，以期實(shí)現(xiàn)兒童罕見(jiàn)病的早診早治，減少漏診誤診，提高我市醫(yī)務(wù)工作者對(duì)罕見(jiàn)疾病的整體診治能力。

遺傳與罕見(jiàn)病辦公室 陳明