Y染色體——為男性所特有，它不僅是決定男性性別的性染色體，同時也在男性精子產(chǎn)生過程中發(fā)揮至關(guān)重要的作用。Y染色體微缺失會對男性生育造成什么樣的影響？今天小編就來和大家分享下Y染色體微缺失相關(guān)的問題。

一、什么是Y染色體微缺失？

Y染色體微缺失在男性不育領(lǐng)域特指AZF區(qū)域缺失。

研究發(fā)現(xiàn)男性特有的Y染色體上面存在的AZF區(qū)域多個基因位點參與生精過程，AZF區(qū)域不同位點的缺失可導(dǎo)致男性少精、弱精、無精癥從而引發(fā)不育。

在精子發(fā)生障礙引起不育的男性患者中，Y染色體微缺失的發(fā)生率僅次于Klinefelter綜合征（克氏綜合征，男性多一條X染色體），是居于第二位的遺傳因素。Y染色體微缺失占男性不育比例約10%。

臨床上常見：生精阻滯，唯支持細(xì)胞綜合癥等非梗阻性無精子癥的睪丸病理改變。

二、Y染色體微缺失的分子機理

? Y染色體微缺失是由于基因重組造成

? 大量高度重復(fù)和回文序列有關(guān)

? 缺失發(fā)生的時間，起源于精子發(fā)生的減數(shù)分裂期或胚胎發(fā)育早期的細(xì)胞異常分裂（減數(shù)分裂期、減數(shù)分裂后期細(xì)胞以及睪丸內(nèi)成熟精子都對致突變物質(zhì)敏感，易于引起遺傳學(xué)的改變)

Y染色體AZF缺失在全球范圍內(nèi)不孕男性中的發(fā)生頻率：約4000名男性中就有一人患有Y染色體微缺失，而這個比率在不育男性中顯著增加。

根據(jù)全球各地實驗室反饋的數(shù)據(jù)，這個比例可以達(dá)到2—10％，甚至更高。

2006年的針對中國不育男性染色體一份研究數(shù)據(jù)顯示，在319位不育男性中，有14.4％患有AZF缺失，在無精子癥患者中AZF缺失比例達(dá)到15％，而在嚴(yán)重少精子癥患者中此比例為13.1％。

三、Y染色體微缺失相關(guān)基因

Y染色體近端缺失，涉及AZFa和AZFb表現(xiàn)以唯支持細(xì)胞為主的嚴(yán)重生精功能障礙，Y染色體遠(yuǎn)端缺失，涉及AZFc可殘留導(dǎo)狀的生精正常區(qū)域，研究發(fā)現(xiàn)，AZFa、AZFb、AZFc三個區(qū)間至少發(fā)現(xiàn)15個與精子發(fā)生相關(guān)的基因。

四、Y染色體微缺失的影響

Y染色體上三個與生精功能相關(guān)的區(qū)域：AZFa、AZFb、AZFc，任何一個區(qū)域或多個區(qū)域的缺失都將導(dǎo)致精子發(fā)生障礙。

五、Y染色體微缺失表型

1.AZFa缺失AZFa區(qū)域中的基因丟失往往是會導(dǎo)致生殖細(xì)胞死亡，根據(jù)AZFa基因丟失的范圍，患者的臨床表現(xiàn)可從正常精液到無精子癥。一般認(rèn)為，完全的AZFa區(qū)域缺失會導(dǎo)致徹底的無精子癥，意味著患者無法從睪丸取到精子進(jìn)行卵胞漿內(nèi)單精子注射（即二代試管，ICSI），無法生育自己的后代。

2. AZFb缺失AZFb區(qū)域中的基因支持精子的生長和成熟，并對精子的減數(shù)分裂起至關(guān)重要的作用。AZFb區(qū)缺失的患者有睪丸成熟停滯的表型，在大多數(shù)生精小管中不存在減數(shù)分裂后的生殖細(xì)胞。AZFb缺失的男性從精液或通過睪丸獲取精子細(xì)胞的機會微乎其微。

3. AZFc缺失AZFc區(qū)缺失的男性具有最多變的表型，從完全無精子癥至輕度少精子癥都有可能，有極少數(shù)患者甚至還可以自然懷孕。但隨著男性年齡的增長，AZFc區(qū)缺失的男性精液情況會顯著下降，且所生育的男性后代亦有可能患有不育癥。

所以說臨床上無精或嚴(yán)重的少、弱、畸形精子癥患者，進(jìn)行Y染色體微缺失的檢查是非常有必要的，而且針對精子部分缺失患者，建議盡早遺傳咨詢后行試管助孕（ICSI）治療，即使暫時無法生育，也有必要提前冷凍精液，做好生育力的保存。

（生殖醫(yī)學(xué)中心 葉金海）